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基因基本信息

基因名称

Gba

Gene ID

14466

品系名称

遗传背景

C57BL/6J

修饰方式

KO

应用领域

戈谢病(Gaucher disease)相关研究

表型

该位点的突变可降低酶活性,并导致网状内皮细胞溶酶体中的葡萄糖脑苷脂和脑、肝和皮肤中的葡萄糖神经酰胺的积累。严重突变体围产期死亡,表皮通透性受损。

品系状态

冷冻

目录号

VSM4003194