高级检索
基因基本信息
基因名称 |
Gba |
Gene ID |
14466 |
品系名称 |
|
遗传背景 |
C57BL/6J |
修饰方式 |
KO |
应用领域 |
戈谢病(Gaucher disease)相关研究 |
表型 |
该位点的突变可降低酶活性,并导致网状内皮细胞溶酶体中的葡萄糖脑苷脂和脑、肝和皮肤中的葡萄糖神经酰胺的积累。严重突变体围产期死亡,表皮通透性受损。 |
品系状态 |
冷冻 |
目录号 |
VSM4003194 |